Baş Boyun Sendromları Prof. Dr. Kutlu Sevin

Baş Boyun Sendromları
Yazar: Prof. Dr. Kutlu Sevin

Baş boyun sendromları konusunda son yıllarda normal ve anormal kraniofasiyal gelişimle ilgili embriyolojik çalışmalar giderek artmaktadır.

Kraniofasiyal bölgenin embriyolojisi son derecede kompleks olup, 4 hafta gibi kısa bir süre içinde hücre separasyonu, migrasyonu ve interaksiyonu arasında koordinasyon sağlanmaktadır.

Fertilizasyonu bir seri hücre bölünmesi ile sıvı dolu bir kavitenin oluşumu izler. Bu hücrelerden bazıları, içte kitlesel bir yapı oluşturarak embriyoyu, kalan diğerleri de plasentayı oluşturmak gibi supportif bir fonksiyonu üstlenirler. İçteki hücre kitlesi iki tabakaya ayrılır. Üstteki epiblast tabakasından migrate olan hücreler, orta germ yaprağının başlangıcını oluştururlar. Göç eden hücreler mezodermi oluştururken kalan epiblast hücreleri de ekdodermi meydana getirirler. Bu hücreler bir çok değişik hücre popülasyonunu da beraberinde getirir. Bu ilk etkileşimden biri primer embriyonik interaksiyonla mezodermin bir bölgesinde, üzerinde uzanan ekdodermi indükleyerek nöral plate haline getirmesidir. İndüklenen nöral plak kalınlaşıp, kendi üzerinde yuvarlanarak nöral tüpü oluşturmaya başlar. Bu arada lateral vücut duvarları katlanarak gutları ve ilgili organları, ön beyin, bukkofaringeal membranları ve kalbi oluşturmaya başlar.

Daha sonra nöral krestten hücreler perifere migrate olmaya başlar. Bu hücreler yüze ekdodermin altından ilerleyerek gelirler. Mezodermal çekirdekler ve visseral arkları sararlar.Myoblast denen bu çekirdek hücreleri istemli kasılacak olan yüzün ve boynun bir kısmının iskelet kaslarını oluşturacaktır
Krest hücre göçü sırasında, yüz gelişimi (Growth Center) diye adlandırılabilecek yeni bir faza girer.Bu gelişim merkezlerinden üçü; medial, lateral nazal proses ile maksiller prosestir. Bunlar primer damağın oluşumunu, oral ve nazal kavitelerin separasyonunu sağlar. Medial ve lateral nazal prosesin morfogenetik hareketinin de büyük önemi vardır. Bunlarda kontakt ve füzyon bozukluğu çeşitli tipte dudak yarığına neden olur. Daha geç dönemde nazal prosesin iç yüzünden palatal shelfler aracılığı ile sekonder damak gelişir. Bu aşamada bir bozukluk sert ve yumuşak damak yarıkları ile sonuçlanır.

Birinci ve ikinci arkların distal parçaları yeni bir Growth Center oluştururlar. Bu arada başka growth centerlardan da örn: dış kulak yolu oluşur.İskeletal formasyonun başlaması embriyonik periyodun bitip, fötal periyodun başladığını haber verir.

Yüzün aşağı kısımları ve boynun ön tarafının gelişimi visceral arklarla sağlanır. Her ark, kendi kan damarı, volenter kasını, sinir ve iskeletal elemanını içerir. Yüzün gelişimi gestasyonun 4-8. Haftaları arasında olur. Yüzün orta bölümü ön-beyinden diferansiye olan frontonazal prosesten gelişir.Mezodermin progresif elevasyonu ile at nalı şeklini alan ve açıklığı aşağıya bakan bu prosesler median ve lateral nazal prosesler adını alırlar.Median nazal proseslerler altıncı haftada orta hatta kaynaşırlar. Premaksilla, filtrum, kolumella, nazal tip, nazal septumun kartilajinöz parçası ve primer damak bu median elemandan derive olur.

Mandibular ark, stomadeum ve birinci brankial oluk arasında uzanır ve yüzün kaudal sınırını oluşturur.Alt dudak ve mandibula bu arktan gelişir.

Altıncı hafta sıralarında, birinci arkın kuyruk kısmında üç tepe görülür. İkinci arkın sefalik kısmında da benzer üç tepeye rastlanır. Eksternal kulak bu altı tepeden oluşur. Ayrıca orta kulağın incus, malleus ve stapes kemikleri de birinci ve ikinci arktan gelişirler.

Kraniofasiyal Kleftler
Fasiyal kleftlerin gerçek insidansını saptamak zordur.Kawamato’ya göre 100000’de 1.43 ile 4.85 arasında değişen oranlar bulunmaktadır.Ancak gerçek insidansın daha yüksek olduğu düşünülmektedir.Treacher Collins ve Hemifasiyal Mikrozomiaların kleft sendromlarına ilave edilmesi, bazı hipoplazilerin gerçekte kleft olduğunun bilinmesi ve saptanamayan inkomplet formların bulunması herhalde insidansı arttıracaktır.

Fasiyal Kleft Oluşum Teorileri
İki teori vardır. Bunlardan biri Dursy (1869) ve His (1892) tarafından ortaya atılan klasik teoridir.Buna göre fasiyal proseslerde füzyon bozukluğu kleft nedenidir. Bu teoriye karşın Pholmann, Veau, Politzer ve Stark mezodermal penetrasyon ve migrasyon teorisini ileri sürdüler.Buna göre fasiyal proseslerin serbest sonuçları yoktur. Wabrick, Ehrman ve Stark’ın çalışmalarında ayrı prosesler arasında dahi bilamellar membranın devamlı bir örtü olarak bulunduğu gösterilmiştir. Epitelyal duvar da denen bu yapının içine mezanşim migrate olmakta ve penetre etmektedir. Kraniofasiyal iskelet birincil olarak nöral krest hücrelerinden meydana gelmektedir.Eğer penetrasyon oluşmazsa bu doldurulmamış epitelyal duvar bir kleft olarak kalır. Spontan hücre ölümü ve hücre formasyonu arasındaki dengenin bozulması da diğer bir kleft oluşum nedenidir.
İskemik kriz teorisinde maksiller arter bozukluğunda zigoma , orta kulak ve çiğneme kaslarında deformite saptanmıştır.(Loekhard 1929). İskemik kriz Watson ve Britwate’a göre stapedial arter maldevolepmenti nedeniyle olmaktadır. Bu arter birinci ve ikinci arkları sular. 33. Günde çıkar ve bir hafta sonra ortadan kaybolur. Poswillo da bölgesel hemoraji ile olayları açıklamaya çalışmaktadır.

Kraniofasiyal Kleft Etiyolojisi
Treacher Collins ve Goldenhar Sendromları bir yana bırakılacak olursa çoğu kraniofasiyal kleftte heredite sözkonusu değildir. Multifaktöriyel ve multiple etkileşimli etiyoloji sözkonusudur. Çevresel dört önemli faktör ayırdedilebilir:
1.) Radyasyon: Hayvanlarda X ışınları ile deneysel CL(P) oluşturulabildiği halde insanda buna ait bir bilgi elimizde yoktur.Aynı şekilde atom bombası sonrası Japon çocuklarında da beklenenden fazla kleft olmamıştır.
2.) Enfeksiyon: Genel olarak bazı enfeksiyonlar kongenital malformasyonlarda önemli role sahiptirler. Hayvanlarda HSV I ve İnfluenza II virusu ile fasiyal kleft oluşturulmuştur.Rubellanın da klefte neden olabildiği söylenmiştir.Toxoplasma gondii ile enfestasyonu bulunan kadınların çocuklarında da artmış bir risk sözkonusudur.Bakteriyel enfeksiyonlarla ilgili elimizde herhangi bir bilgi yoktur.
3.) Maternal Metabolik İmbalans: Anormal fenilalanin metabolik yolu olan annelerin çocuklarında artmış CL(P) insidansı mevcuttur. (Tocci ve Beber 1970) Diabetik annelerin çocuklarında da daha fazla kongenital anomali riski vardır. Troid ablasyonu uygulanan hayvanlarda kleftler gözlenirken insanda benzer tabloya rastlanmamıştır.
4.) İlaçlar ve Kimyasal Maddeler: Antikonvülsan kullanan kadınların çocuklarında kraniofasiyal malformasyonlar görülmüştür.( Janz, Fuchs vs.) Difenil hidantoinin etki yolu daha çok antifolat etkisi nedeniyle metabolik yoldan olmaktadır. Kistik akne tedavisinde kullanılmış ve antimetabolik bir ajan olan tretinoin ile de kraniofasiyal malformasyonlar bildirilmiştir.Potent teratojen olan bu ilacı kullanmış olan 154 gebeden 95 tanesi elektif abortusa gitmiş be bu fetusların 21’inde anotia, mikrotia, mikrognathia, CP, retinal ve optik sinir atrofileri ve CNS defektleri gibi major malformasyonlara rastlanmıştır.

Steroidler deney hayvanında damak yarığına neden olabilmektedir. Steroidler oligohidramnioza neden olduğundan, IU boşluk azalmakta, başın restriksiyonu yeterli olamayacağından ve dil aşağıda kaldığından palatal shelflere kılavuzluk edemeyeceğinden yarık damak oluşabilmektedir.

Trankilizanlardan Thalidomide tecrübesi çok trajik bir hikayedir.1958-1962 yılları arasında 1000 ciddi vaka bildirilmiştir. Benzodiazepin kullanılan annelerin çocuklarında da damak yarığı riski dört kat daha fazladır. Aspirin ve vazopressörler embriyoda kanamaya neden olarak kraniofasiyal malformasyonlar ve ekstremite anomalilerine neden olmaktadır. Yine Vitamin A uygulayarak hayvanlarda Treacher Collins benzeri tablo oluşturulabilmiştir.
Klasifikasyon

1962 yılında Harkins ve arkadaşları American Association of Cleft Palate Rehabilitation (AACPR)’ca da onaylanan bir sınıflandırma hazırladılar. Buna göre nadir yüz yarıkları 4 ana gruba ayrılır:

1.Mandibular process kleftleri (Alt dudak ve Mandibula yarıkları ile lip pits bu grupta incelenmiştir)
2.Nazooküler Kleftler
3.Orooküler Kleftler
4.Oroaural Kleftler

Bu sınıflandırma yüzeyel anatomiye dayandırılmıştı ve örneğin Treacher Collins Sendromunu yeterince açıklamıyordu.

!970 yılında Khoo Boo Chai AACPR’ nin orooküler kleftteki eksikliğini gösterdi.Morion’un da landmark olarak gösterdiği infraorbital foramene göre orooküler kleftleri tip I ve tip II olarak ayırdı.Tip I foramenin medialinden, II ise lateralinden geçiyordu.

1966 yılında Karfik ve ark. morfolojik ve embriyolojik kriterler ışığında detaylı bir sınıflandırma yaptılar:
A-Rhinensefalik bölge
B-I. ve II. Brankial ark bölgesi
C-Orbitopalpebral bölge
D-Kraniosefalik malformasyonlar
E-Atipik defektler

1983 yılında Van der Meulen ve ark. Embriyonik tabanda kraniofasiyal kleftleri açıkladılar.Kleft yerine displazi terimini kullandılar.Çünkü hepsi kleft şeklinde görülmek zorunda değildi.Devolepmental arrest ve differansiasyon defektleri bu sınıflandırma sistemini kategorize etmiştir.

1973’ de Tessier ve Kawamato ayrıntılı bir sınıflandırma daha yaptılar.Bunda kişisel tecrübe ve gözlemlere dayanmayan objektif skeletal bulgular ve tariflemeler olduğundan uniform nitelik taşımaktadır.Orbital bölge landmark alınarak 0-14 arasında numaralandırma yapılmıştır. Şimdi bu fasiyal kleftlere kısaca bir göz atalım.

No 0 Kleft: Kranium ve yüzün orta hattında yer alır.Gerçek veya yalancı üst dudak klefti olabilir. Tipik tavşan dudak görünümü vardır. Vermillon sınırındaki ufak çentiklenmeler kolumellaya uzanan vertikal kongenital bandlar nedeniyle olabilir. Dudakta kleft varsa çoğunlukla tam kattır. Frenilum duplikasyonu ve diastema izlenebilir. Burun sıklıkla bifiddir ve kolumella genişlemiştir. Nostriller intakt olmasına rağmen asimetri nedeniyle deformedirler. Üst alar kartilaj laterale kaymıştır. Ethmoid hücrelerde artma nedeniyle orbital hiperteleorizm görülebilir. Kleft kraniumda no 14 olarak devam eder. Mandibulaya uzananı No 30 olarak belirtilmiştir.

No I Kleft: Tessier’den önce bu median kleftler içinde incelenmiştir. Bu kleft cupid bowdan başlayıp nostril domuna kadar uzanır ve çentik oluşturur. Kraniumda No 13 olarak devam eder. Orbital hiperteleorizm sıklıkla görülür. Piriform aperturayı anterior nazal spinin hemen lateralinden bölerek direkt nazal kemiğe uzanır.

No 2 Kleft: Çok nadirdir. 1 ve 3 nolu kleft arasında geçiş sayılmıştır.Nostrilin orta 1/3’ ünden geçer ancak defektif alan gerçek anlamda bir çentikten çok hipoplazi şeklindedir.

No 3 Kleft: 1 ve 2 nolu kleftlerin aksine No 3 Kleft iyi bilinen bir antitedir. Oronazookuler kleft de denir. Kleft median nazal, lateral nazal ve maksiller prosesin birleşim yerinde bulunur.Yetersiz mezodermal penetrasyon ve optik oluk invaginasyon defekti nedeniyle nazolakrimal sistem bozuklukları da oluşmaktadır.Üst dudakta yine cupid bowdan başlayıp alar kanat altından geçerek medial kantusa doğru ilerler. Punktumun medialinde alt göz kapağında koloboma vardır. Medial kantal tendon da hipoplaziktir. Skeletal olarak lateral insisiv ile kanin diş arasından başlayarak priform apertura lateralinden orbitaya ulaşır. Kleft bilateralse karşı taraf genellikle No4 veya No5’tir.

No 4 Kleft: Yanak üzerinde uzanan bu klefte Meloşizis veya orookuler kleft de denir. Cubid bowun lateralinden başlayarak filtral krest ve ağız köşesinden ve nazal alanın lateralinden geçerek punktumun medialinde alt göz kapağına ulaşır. Nazolakrimal kanal ve kese çoğunlukla intakttır.Çünkü kleft bu oluşumun lateralinde seyreder ancak alt kanalikuli kleft alanında kalır. Medial kantal tendon her zaman için normaldir. Skeletal olarak da yine No 3 gibi lateral insisiv ile kanin arasından başlar. Priform apertura intakt kalacak şekilde infraorbital foramenin medialinden geçerek orbita alt rim medialine ulaşır.Posterior koanal atrezilerle birlikteliği sıktır.

No 5 Kleft: Oblik fasiyal kleftler içinde incelenebilir. Bunlardan en az görülenidir. Üst dudaktan komissürün hemen medialinden başlar, yanağı izleyerek alt göz kapağının orta 1/3 ve lateral 1/3’üne ulaşır. Göz mikroftalmik olabilir.Skeletal olarak da kanin dişin posteriorundan ve premolar dişin posteriorundan ve premolar bölgeden başlar.İnfraorbital foramenin lateralinden geçerek orbita alt rim 1/3 orta kısmına ulaşır. Orbital içerik gap nedeniyle maksiller sinüs içine prolabe olabilir.

No 6 Kleft: Treacher Collins Sendromunun inkomplet formu olarak nitelendirilebilir. Maksillozigomatik displazi de denir. Dış kulak hemen hemen normalken işitmede yetersizlik vardır.Alt göz kapağının antimongoloid oblikliği orta derecededir.Oral komissura lateraline ve mandibula angulusuna doğru uzanır. İnkomplet formda malar kemik vardır ancak hipoplaziktir. Arkus zigomatikus intakttır. Kleft zigomatikomaksiller sütür üzerindedir.

No 7 Kleft: Otozomal dominant penetransı bulunan bu kleftte insidans 1/3000’dir. Kleft genellikle masseter kasının ön kenarını takip eder.Komissür karakteristiktir ve mukoza liningi ile oluşturulmuştur.Mandibula, maksilla, dış ve orta kulak , temporal kemik ve zigomada hipoplazi mevcuttur. Parotid gland ve kanalı bulunmayabilir. 5. Ve 7. Kafa çiftleri de etkilenmiş olabilir. Zigomatikotemporal sütür üzerinde bulunan bu kleftte bazen gerçek orbital distopi bulunabilir.

No 8 Kleft: Son derece izole bir malformasyon olarak görülür. CL eşlik edebilir. Palpebral fissür lateral komissürden başlar, komissüral koloboma neden olarak, temporal bölgeye ulaşır.Frontozigomatik sütür üzerinde bulunur.

No 9 Kleft: Orbitanın süperior kısmı etkillenmiştir. Üst göz kapağı 1/3 lateralinden ve kaştan yukarı doğru uzanarak temporal saç çizgisine ulaşır. Son derece de nadir olup frontosfenoid displazi de denir. En az görülen fasiyal klefttir.

No 10 Kleft: Orbita 1/3’ünde santralize olmuştur. Koloboma olabilir ve oluşan gap içinde genellikle frontoorbital bir ansefalosel bulunabilir. Orbital hiperteleorizme de neden olabilir.

No 11 Kleft: İzole deformite olarak hiç bildirilmemiştir. No 3 Kleftle kombine şekilde görülür. Etmoid kemik lateralinden ve kaşın 1/3 medialinden geçen bir klefttir.

No 12 Kleft: Etmoid labirint etkilendiğinden hiperteleorbitizm mevcuttur. Olfaktör oluğun lateralinde yer alır. Kribriform plate normal genişliktedir.

No 13 Kleft: Kribriform plate değişiklikleri No 13 ile başlar. Olfaktör oluk genişlemiştir ve kaşın medialinde distopi olabilir.

No 14 Kleft: Bu grup Cyclopia, Ethmocephaly, Cebocephaly gibi haloprozensefalik bozuklukları içerir. Kranium çoğunlukla mikrosefalik veya trignosefaliktir. Hiperteleorizm olabilir.

LATEROFASİYAL MİKROZOMİA
Tessier, Treacher Collins-Franceschetti Kompleksi, Hemifasiyal Mikrozomia ve Goldenhar Sendromu için bu terimi kullanmayı tercih etmiştir. Bunlara daha sonra Romberg hastalığını da eklemiştir. Çünkü bunlar lateral fasiyal kleftlerin yani, 6,7,8 nolu kleftlerin bir kombinasyonu olarak düşünülmektedir. No 6 kleft spesifik olarak Treacher Collins ve Hemifasiyal mikrozomiada varken No 8 kleft hem Treacher Collins hem de Goldenhar Sendromunda görülebilir.

Treacher Collins- Franceschetti Kompleksi
Bu İngiliz literatürüne Treacher Collins veya Berry Sendromu, Fransız literatürüne de Franceschetti Sendromu olarak girmiştir.

Tessier’e göre bu sendrom, 6,7,8 nolu fasial kleftlerin bir kombinasyonudur. 1889 yılında ilk defa Berry tarif etmiştir.

Otozomal dominant bir genle aktarılan ve mandibulofasial dizostozis de denen bu sendromda defektif gen, 1. Ve 2. Brankial arklardan derive olan yapılarda bilateral anormalliklere neden olur. Değişik derecelerde fenotipik görünümler sergileyebilir. Ama klasik olarak:

1.Palpebral aperturada antimongoloid slant
2.Alt göz kapaklarında koloboma
3.Alt gözkapağının medial 2/3’ünde kirpik yokluğu
4.Zigomatik ve mandibular hipoplazi
5.Aurikuler defektler

Daha ayrıntılı olarak; parietooksipital kemikte düzleşme, lakrimal punkta atrezisi, makrostomia, preaurikuler saçta yerdeğişikliği , yüksek damak, nazal deformite, preaurikuler sinüsler, maloklüzyon, iris kolobomu, meobian gland yokluğu, open bite deformitesi, mikrognathia, balığa benzer çehre, sağırlık, iskelet anomalileri ve mental retardasyon da görülebilmektedir.

Komplet formda orbitada laterale ve aşağıya yer değiştirmenin yanısıra ovalleşme de vardır. Hipoplazik zigoma bir spina halinde glenoid fossadan öne projekte olmaktadır.
Franceschetti ve Klein, sendromu içerdiği bulgu sayısına göre beş kategoriye ayırdılar.
Patogenezde brankial ark mezoderminin diferansiasyon bozukluğu, defektif fasial kemik ossifikasyonu ve stapedial arter hipoplazisine bağlı doku iskemisi teorileri bulunmaktadır.

Hemifasial Mikrozomia
Bu terim ilk kez Gorlin tarafından unilateral mikrotia, makrostomia, mandibula korpus ve ramusunda gelişim defektini tarifen kullanılmıştır.

Tessier’e göre bu bir kleft sendromudur. Treacher Collins Sendromunun aksine genetik tabanı olmayan asimetrik bir malformasyondur. 1/3500 ile 1/5642 oranında görülür.Asimetrik mandibular gelişim en erken iskelet belirtisi olup etrafındaki strüktürel distorsiyonun da pivot noktasını oluşturur. Pruzansky, mandibuladaki deformiteyi sınıflandırmıştır. Buna göre ;

Grade I:Deformite minimal
Grade II:Fonksiyonel fakat öne ve mediale yer değiştirmiş deforme TM eklem
Grade III:Glenoid fossa ve ramus mandibulada komplet aplazi vardır.

Maksillada vertikal ve transvers düzlemde kısalık, malar kemikte değişik derecelerde hipoplaziler, arcus zigomaticus yokluğu olabilir. Yumuşak doku defektleri çok ciddi boyutlarda olabilir. Mimik kasları, çiğneme kasları ve deri- deri altı dokusunda değişik derecelerde hipoplaziler vardır. Kulakta normalden anotiaya kadar değişen anomali spektrumu gözlenir. Fasial paraliziler ve corpus callozum agenezislerine de rastlanır.
Fascio- Aurikulo-Vertebral Spektrum

1ve 2. Brankial ark sendromu, Okulo-aurikular vertebral displazi veya Goldenhar Sendromu adlarıyla da anılır. 1 ve 2. Brankial arkların morfogenezindeki bozukluklara vertebral ve/veya okuler anomalilerin eklenmesi ile karakterizedir.Epibulber dermoidlerin ve vertebra anomalilerinin olması Goldenhar Sendromunun ana hatlarını belirler. Hemifasial mikrozomia ile aynı morfogenetik hatayı paylaşan bu sendromun insidansı 1/3000 ile 1/5000 arasında değişmektedir. Erkeklerde daha sıktır.
%70 unilateral olan sendromda malar, maksiller ve mandibuler hipoplazi, TME’de, fasial kaslarda hipoplaziler ve kleft benzeri komissür nedeniyle makrostomia bulunur. Mikrotiadan başka, tragus-oral komissür hattında appendiksler ve pitler bulunabilir. Orta kulaktaki anomaliler nedeniyle değişik derecelerde sağırlıklar görülebilir. Parotis bezi hipoplazisi nedeniyle sekresyon yoktur. Dil veya yumuşak damakta fonksiyonel veya yapısal bozukluklar olabilir. Hemivertebra veya
vertebra eksikliği özellikle servikal bölgede gözlenmektedir. Epibulber dermoidler, üst dudakta notch, mikroftalmi, strabismus, CL, CP, VSD, PDA, Fallot Tetralojisi gibi kardiak anomaliler, akciğer hipoplazileri de görülebilmektedir.

Romberg Hastalığı
Vazomotor Trofonörit veya Progressive Hemifasial Atrofi denen , genetik transmisyon göstermeyen ve sporadik olan bu hastalık kadınlarda daha sık görülür. 1964 yılına kadar 1035 vaka bildirilmiştir. Atrofi tipik olarak 20 yaş civarında önce deri altı ve deride başlayıp, daha sonra osteokartilaginöz yapıları da kapsamına almaktadır. Daha ileri olgularda yüzün karşı tarafı, boyun ve üst ekstremiteler de etkilenebilir. İpsilateral renal, adrenal, ovarial hipoplazi, amastia, oftalmopati, üvea ve kapak kolobomları, heterokromia iridis, enoftalmi de mevcut olabilir.
Histopatolojik olarak epidermal keratozis, str. Granülozum ve rete papillada incelme, adnekslerde azalma dikkat çeker.
Ayırıcı tanıda lipodistrofiler (genellikle bilateraldir ve yalnız yağ atrofisi bulunur.) ve lineer veya lokal sklerodermadan da histopatolojik olarak ayrımı yapılmalıdır.

KRANİOSTENOZLAR
Kraniostenozlar, genel bir terim olup, büyüyen beyine ayak uyduramayan yetersiz kranium kapasitesine kompansatuar deformitelerle karakterize gelişimsel bir bozukluktur. Patolojik proçesin kafa tabanında olduğu düşünülmektedir.Bu terim , kranial deformiteler olduğu halde kranial kapasite değişikliği olmayan orta derecedeki formlarda yanlış anlamda kullanılmış olmaktadır. Dissefali, diğer bir terim olup, bu tür durumlar için kullanılır. Kraniosinostoz ise, bir veya daha fazla kranial sütürün erken kapanmasını ifade eden yetersiz ayrı bir terimdir. Prematür sinostoz bazen deformiteye neden olmayabilir.

Dura mater (iç periost), kalvarium morfogenezisinde kılavuz dokudur. Anteriorda krista galli, anterolateralde sfenoidin küçük kanatları, posterolateralde petroz ridgeye yapışır. Bu noktalar major dural refleksiyonlar olup, gelişen beynin erken dönemde recessuslarını oluşturur.

12-16. Haftalar arasında dura materin major reflektif bantları arasında santral zondan ilerleyen intramembranöz ossifikasyona başlar. Bu santral noktalardan periferde dural bantlara kadar santrifugal olarak mineralizasyon ilerler. 16. Hafta sıralarında radiate olan ossifikasyon, duranın reflektif bantlarına ulaşır.Bu son bölgeler ossifiye olmadan membranöz kemik adaları arasında konnektif doku olarak kalır. Biomekanikal kuvvetlerin bu bölgenin ossifikasyonunu önlediği düşünülmektedir. Herhangi bir fonksiyonel ankiloz, birbiri ile ilişkili iki sonuca neden olur.
1- Normal sütür çizgisinin ekspansiv, separatif (perpendiküler) büyüme yönünün inhibisyonu ile ve
2- Nöral kitlenin sonuç olarak büyüme vektörüne yeni bir yön vermesidir.
Bu gözlem ilk olarak Virchow tarafından yapılmıştır. Kraniosenozlarda bazı terimler karıştırılabilmektedir. Kısaca terminolojiden bahsedelim.
*Brakisefali: Her iki koronal sütürün prematür sitenozuna bağlı azalmış anteroposterior çap ve buna kompanzatif cevap olarak bitemporal çapta artışı ifade eder. Supraorbital rim de geride ise orta derecede bir exorbitizm görülebilir.

*Akrosefali: Luca tarafından ilk kez 1847 yılında kullanilmıştır.Virchow’un oksisefali veya Tower Skull’u ile aynı anlamdadır. Kısa kraniumda anterior posteriora göre daha yüksektir. Önden arkaya uzanan bir iniş gözlenir. Buna turrisefali diyenler de vardır.

*Oksisefali: 1852’de Virchow tarafından kullanılmıştır. Önde anteroposterior ve lateral çapları daraltacak kadar aşırı büyümeyi tariflemek için kullanılmıştır. Nazofrontal açı çoğu zaman yoktur. Çoklukla koronal sütür dissefalilerinde görülmektedir.
*Skafosefali: Kayık kafa da denir. Daralmış kranial genişliğe kompansatif olarak artan anteroposterior uzunluk sözkonusudur. Sagittal sütür prematür füzyonunda görülür.

*Trigonosefali: Alın dar ve üçgendir. Metopik sütürün prematür füzyonuna bağlı kabarık vertikal ridge vardır.

*Plagiosefali: Frontal,oksipital veya hemikranial olan asimetriyi tarifler. Frontal olanı sıklıkla ipsilateral koronal veya frontosfenoidal sütürde prematür füzyon görülür. Alın düzleşmiştir. Etkilenmiş tarafta, orbita arkaya ve yukarı yer değiştirmiştir. Oksipital plagiosefali ise lambdoid sütür sinostozuna bağlı nadir görülen bir anomalidir. Aslında radyolojik olarak sütür daima açıktır. Sütürün hemen yanında sklerotik bir bant gözlenir. Bu bölgede skletoblastlarda azalma saptanmıştır.

*Cloverleaf: Kleeblattschadel deformitesi de denir. Multiple sütür sinositozu vardır. Lamdoid Skuamoz hattaki konstrüktif ring, frontal ve temporal loblarda anormal kabarıklıklara neden olur ve kranium trilobar görünüm alır.

Şimdi kısaca kraniosinositoz sendromlarından bahsedelim:

Crouson Sendromu

1912 yılında Crouson tarafından bildirilmiştir. Herediter kraniofasial disostoz da denir. Klasik triadı; Kraniosinostoz, Midfasial hipoplazi ve Eksoftalmidir.

Otozomal dominant geçişli ve neredeyse komplet penetrasyon gösteren bu sendromda, deformite cloverleaftan orta derecede formlara kadar değişir. Sinostoz genellikle 1 yaşında başlar. 4-5 yaşında tamamen yerleşir. Kranial yapı genellikle brakisefalik veya oksisefaliktir. Sfenoidin küçük kanadı yukarı doğru kaymıştır. Büyük kanat ise orta kranial fossanın protrüzyonu nedeni ile orbital kavite içine doğru gelişmiştir. Bu nedenle orbital hacim, azalmış ve proptozis gelişmiştir. Hiperteleorizm, nistagmus ve strabismus da olabilir. Midfasial retrüzyon Class III maloklüzyona neden olur. Bilateral cross bite , bozuk diş yapılanması, yüksek ve transvers olarak baskılanmış damak, zigomatik ark depresyonu, pterigomaksiller fossada darlık ve mandibula hipoplazileri görülebilir. Bu vakalarda propitozis öyle fazla olabilir ki, göz kapakları tam kapanmayabilir. Papağan gibi burun, V şeklinde damak, CL, CP vs görülebilir.

Apert Sendromu
1906 yılında Apert tarafından Akrosefalosindaktili olarak tariflenmiştir. Otozomal dominant geçişlidir. Cruzon sendromuna çok benzer. Sindaktililerin olması, sıklıkla tek sütürün tutulması, submüköz kleftler, akne, anterior cross bite, yaylanmış üst dudaklar, okulomotor sinir paralizileri, asimetrik eksorbitizim, ptozis, alında belirgin transvers kırışıklıklar ve kulak lobülü büyüklüğü ayırıcı tanıda yardımcıdır.

Kalvaria genellikle turrisefalik, brakisefalik tiptedir.Sinostoz genellikle irregülerdir. Oksipital düzleşme,kafa tabanında daralma ( özellikle orbitokranial fossada) vardır. Supraorbital kenarlar protrude, alın kabarık, kaba transvers plikasyonlar içerir. Teleorbitizm varsa genellikle orta derecededir. Orbita belirtileri Cruzon kadar belirgin değildir. Maksiller sinüste, frontal ve etmoid sinüstekinin aksine hipoplazi mevcuttur. Saç çizgisi düşüklüğü, kaşlarda hipertrikozis, göz kapaklarında hafif ptozis gözlenebilir.Alt dudak iricedir ve her iki komissür alçak yerleşimlidir. Mental reterdasyon sıklıkla vardır. Dört ekstremiteyi simetrik olarak tutan , en az üç santral parmağı, çoğunlukla da beş parmağı birden kapsayan sindaktililer mevcuttur.Adolesan çağlarda öz. Ön kollarda ciddi aknelere rastlanır.

Sheatre- Chotzen Sendromu
Otozomal dominant geçişli ve değişik derecelerde penetransı olan bir sendromdur. Yüksek damak, koronal sütür sinostozisine bağlı brakisefali, dar damakla birlikte maksiller hipoplazi , frontal asimetri, nazal septum deviasyonu , sığ orbitalar, hipertelorizm, ptozis, prominent ve ufak kulaklar, geniş ve geç kapanan fontaneller, kutanöz sindaktililer, brakidaktili, klinodaktili, Simian çizgisi, büyük el ve ayak başparmakları, halluks valgus, sınırlanmış el bileği hareketleri vs görülebilir. Mental reterdasyon olabilir.

Pfeiffer Sendromu
Yüksek alın, sagittal ve koronal sütür sinostozu ile birlikte brakisefali, hipertelorizm, antimongoloid upslant, nazal bridge depresyonu, maksiller hipoplazi, başparmakta künt distal falankslar, büyük ayak başparmakları, ikinci webde parsiyel sindaktiler vs olabilir. Mental retardasyon da gözlenebilir.

Carpenter Sendromu
Obez vakalardır. Otozomal resesif geçiş sözkonusudur. Entellektüel performansta değişik derecelerde gecikme olabilir. Koronal, sagittal ve lambdoid sütürlerde brakisefaliye neden olan çeşitli sinostozlar mevcuttur. Orbital ridgeler sığdır. Distopia kantorum, parsiyel sindaktililer, kamptodaktili, klinodaktili, tek fleksiyon krizi, DİP’ te subluksasyon, dizlerde angulasyon deformiteleri, ayaklarda preaksial polidaktililer mevcuttur. Hipogonadizm ve kardiak anomaliler de eşlik edebilir.

Greig Sefalopolisindaktili Sendromu
Alında kabarıklıkla birlikte yükseklik, makrosefali, hipertelorizm, burun kökünde düzleşme, ellerde postaksial polidaktililer, sindaktililer, künt baş parmak, ayakta preaksial polidaktililer vs görülür.

Antley- Bixler Sendromu
Multisinostotik Osteodisgenezis veya Trapezoidsefali- Multiple sinostoz da denir. Brakisefali, frontal kabarıklık, geniş anterior fontanel, midfasial hipoplazi, deprese nazal bridge, proptozis, koanal stenoz, displastik kulaklar vardır. Radiohumeral sinostoz, eklem kontraktürleri, araknodaktili, femoral fraktürler, vs gözlenir. Çeşitli kardiak, renal ve genital anomaliler de eşlik edebilir.

Baller- Gerold Sendromu
Kraniostenoz, displastik kulaklar, radial aplazi- hipoplazi mevcuttur. Kısa ve körvlü ulna, kayıp karpal ve metakarpal kemikler, el başparmağında hipoplazi veya yokluk olabilir. İmperfore veya anterior yerleşimli anüs olabilir.

DİĞER MAKSİLLOFASİAL SENDROMLAR

Pierre Robin Anomaladı
Genetik bir sendrom olmadığından 1976’dan beri anomalad olarak tarif edilmektedir. Yeni doğanda mikrognathi ve glossoptozis mevcutsa solunum yolu obstrüksiyonu için büyük bir tehlike var demektir. Damak yarığı ile birlikteliği sık olan bu anomaladda mortalite yüksektir. Retrognathia terimi daha doğru bir ifade olup, genioglossus kasındaki boy kısalığı nedeniyle kendisini tabandan öne itememesi, patogenezde söylenebilir. Solunum sıkıntısından başka beslenme problemleri de olduğundan malnutrisyon da gözlenebilir.

Klippel- Feil Sendromu
Komplet triadı kısa boyun, arka saç çizgisi düşüklüğü ve boyunda hareket kısıtlılığıdır. 42000 doğumda bir görülür. Kadınlarda biraz daha fazladır. Atlantoaksial eklemde rotasyon hareketi, fleksiyon ve ekstansiyondan daha fazla kısıtlıdır. C2 - C3 füzyonu olabilir. Skalpteki overgrowth nedeniyle düşük saç çizgisinin yanısıra boyunda web de olmaktadır. Kimi vakalarda skolyoz ve tortikollis de görülür. Skapulada Sprengel’s deformitesi de vakaların 1/3’ünde bulunur. Korpus kallozum yokluğu, 6ve 7. Kafa çiftleri parazisi, mental retardasyon, konjenital üriner anomaliler , vs görülebilir. Damak yarığı insidansı da bu hastalarda artmıştır.

Down Sendromu
İnsidansı 660 doğumda bir olan bu sendromda 21. Kromozomda trizomi mevcuttur. 45 yaş üzerinde doğum yapan kadınların çocuklarında bu oran 1/50’ ye kadar yükselmektedir. Genel olarak hastalarda hipotoniyle birlikte ağzın açık olarak dilin dışarıya protrüzyonu, diastazis rekti, eklemlerde hiperfleksibilite, mental retardasyon, brakisefali, mikrosefali, palpebral fissürde upslant, fontanellerde geç kapanma, frontal sinüs aplazi, kısa sert damak, ufak ve basık burun, epikantus vs görülür. İriste Brushfield spotları, hafif lens opasitesi, refraksiyon kusurları, ufak kulaklar, angule üst heliks kıvrımı, prominent ear ve kulak lobülü yokluğu da diğer bulgulardandır. Boyun kısa görünümlü olup, relatif olarak kısa metakarplar ve parmaklar mevcuttur. Klinodaktili, elde Simian çizgisi, 1 ve 2. Ayak parmakları arasında ayrıklık, VSD, PDA, cutis marmorata, zamanla kuru ve hiperkeratotik deri oluşumu, ince saçlar, erkeklerde küçük penis, infertilite de bulgular arasında sayılabilir. Ölüm nedeni genellikle kongenital kalp hastalıklarıdır.

Trizomi 13 Sendromu
D grubu denen 13-14-15 nolu kromozomlardan 13 nolu olanında trizomi vardır. Bu nedenle D1 sendromu da denir. İnsidansı 1/5000 ‘dir. Çeşitli derecelerde değişen haloprozensefali sendromları, ciddi mental defekt, sağırlık, orta derecede mikrosefali, geniş sagittal sütür ve büyük fontaneller, mikroftalmi, retinal displazi, iris kolobomu bulunur. %80 vakada CL (P) veya herikisi birden gözlenir. Anormal heliks ve kulağın lokalizasyon bozuklukları, alında kapiller hemanjiomlar, gevşek deri, skalpte lokalize defektler, Simian çizgisi, hiperkonveks dar tırnaklar, kamptodaktili, sıklıkla ayaklarda polidaktili, kosta eksiklikleri, %80 oranında VSD, PDA, ASD gibi kongenital kalp hastalıkları, kriptorşidizm, bikornuat uterus, umblikal ve inguinal herniler diğer bulgulardır. Yarık dil, filtrum yokluğu, siklopia daha nadirdir.

Trizomi 8 Sendromu
Bu sendromda orta veya ciddi derecede mental retardasyon, çıkık alın, alçak yerleşimli gözler, strabismus, hiperteleorizm, prominent nares, dolgun dudaklar, mikrognathi, yüksek damak, prominent ear, kamptodaktili, Simian çizgisi, ayrık meme başları görülebilir. Patella yokluğu, sağırlık, vertebra anomalileri, korpus kallozum agenezisi vs daha nadirdir. 8. Kromozomda trizomi mevcuttur. Genellikle mozaik halindedir. Tam trizomi 8 neonatal fatal bir anomalidir.

Trizomi 4p Sendromu
4 nolu kromozomun kısa bacağının trizomisi sözkonusudur. Gelişme geriliği ile obeziteye eğilim, cücelik vardır. %100 vakada ciddi MR bulunur. Doğumda hipertonik iken sonraları hipotoni gelişir. Mikrosefali, çıkık alın ve supraorbital ridge, deprese nazal bridge, makroglossi, kısa penis, hipospadias, kriptorşidizm, kifoskolyoz, ayrık meme başları da diğer bulgular olabilir.

4p Sendromu
4 nolu kromozomun kısa bacağının delesyonu sözkonusudur. Mikrosefali, hipotoni, MR, strabismus, iris deformiteleri, hipertelorizm, epikantal fold, prominent glabella, CL(P), balık ağzı şeklinde dudaklar, preaurikular skin tags ve mikrognathia, PEV, hiperkonveks tırnaklar, kardiak anomaliler de eşlik edebilir.

Cri Du Chat Sendromu
5 nolu kromozomun kısa bacağında parsiyel delesyon vardır.Düşük doğum ağırlığı, gelişme geriliği ve kediye benzer bir ağlamaları vardır.MR %100’dür. Hipotoni, mikrosefali, hipertelorizm, epikantal fold palpebral fissürde downslant, bozuk şekilli ve alçak yerleşimli kulaklar, fasial asimetri, konjenital kalp hastalıkları, Simian çizgisi, CL(P), optik atrofi ve de diğer bulgulardandır.

9p Sendromu
Gelişim genellikle normaldir. %50 MR, metopik sütür kraniosinostozuna bağlı trigonosefali, palpebral upslant, gözlerde proptozis, midfasial hipoplazi, deprese nazal bridge, antevert nares, uzun filtrum, mikrognathia, hipoplazik ve bozuk yerleşimli kulaklar, VSD, PDA, Pulmoner Stenozis gibi kongenital kalp hastalıkları (1/2- 1/3 vakada) görülebilir. Ayrık meme başları, skolyoz, rektus diastazı, kriptorşidizm, labia major hipoplazisi diğer bulgulardandır.

Parsiyel Trizomi 10q Sendromu
Ciddi MR, mikrosefali, geniş alan, yüksek yerleşimli kaşlar, ptozis, blefarofimozis, deprese nazal bridge, antevert nares, prominent üst dudak, CP, malforme ve geri yerleşimli kulaklar vs dikkat çeker.

Aniridya Wilms Tümörü Birlikteliği
Orta derecede MR, mikrosefali, prominent dudaklar, mikrognathi, kötü şekillenmiş kulaklar ve Wilms tümörü mevcuttur. Kongenital katarakt, aniridya, ptozis, körlük vs bulunabilir. 11. Kromozomda delesyona uğramiş bir segment vardır.

Cat Eye Sendromu
Orta derecede MR, hipertelorizm, palpebral downsland, iris ve retinada inferior koloboma, mikrognatia, preaurikuler pitler, kardiak defektler vs vardır. Anal atreziler sıklıkla görülür. 22 nolu kromozom bisatellit, izodisentriktir. Yani p’nin segmental delesyonu vardır.

Robinow Sendromu
Orta derecede bir boy kısalığı ile birlikte makrosefali, büyük anterior fontaneller, hipertelorizm, frontal kabarıklık, küçük yukarı kıvrık burun, uzun filtrum, trianguler ağız, kısa ön kol ve brakidaktili, hemivertebra , mikropenis veya klitoris, kriptorşidizm, hipospadias, nevus flammeus vs görülebilir. Otozomal dominant geçişli olduğu bildirilmiştir.

Opitz Sendromu
Orta veya hafif MR, hipertelorizm, aurikulada posterior yerleşim, hipospadias, kriptorşidizm, bifid skrotum, herniler vs görülür. CL, kısa frenulum, kranial asimetri, palpebral downslant, yüksek nazal bridge de bulgular arasındadır.

Weaver Sendromu
Akselere gelişim ve matürasyon vardır. Orta derecede hipertoni, kaba ağlama, progresif spastisite, bifrontal çap genişlemesi, düz oksiput, hipertelorizm, epikantal fold, palpebral downslant, geniş kulaklar, uzun filtrum, relatif mikrognathia vardır. Kamptodaktili ve PEV iskelet anomalilerindendir. İnverted nipple , ince saçlar, herniler de gözlemlenen bulgular arasındadır.

Marshall- Smith Sendromu
Akselere lineer büyüme ve matürasyon vardır. IQ 50 civarındadır. Prominent alınla birlikte uzun yüz, orbitada darlık ve prptozis ve mavi skleralar bulunur. Burun ucunda yukarıya kıvrıklık, mandibuler ramusta kısalık ve künt orta falankslar da diğer bulgularıdır.

Beckwith- Wiedeman Sendromu
Akselere osseöz matürasyon, makroglossia, prominent eyes, nevus flammeus, metopik ridge, büyük fontaneller, mandibuler prognatizm, kulak lobülünde çeşitli fissürler, büyük böbrekler, pankreas ve adrenokortikal hiperplaziler, kardiomegali, kriptorşidizm vs vardır. Gigantizm sendromları içinde de incelenir.

Neu-Laxova Sendromu
Mikrosefali, korpus kollosum agenezisi, olfaktor bulbus yokluğu, hipertelorizm, gözkapakları yokluğu ile birlikte proptozis, düz burun, kalın everte dudaklar, mikrognathia, kısa boyun, büyük kulaklar ve kediye benzer bir çehre vardır. Çeşitli derecelerde sindaktili ve subkutanöz ödem görülür.

Angelmann Sendromu
Mutlu kukla sendromu da denir. Ciddi MR, paroksismal uygunsuz gülme nöbetleri, konuşamama, mikrobrakisefali, iris depigmentasyonu ile mavimsi gözler, maksiller hipoplazi ve dilin protrüzyonu ile birlikte makrostomia mevcuttur.

Zellweger Sendromu
Beyinde makrogyria, düz oksiput, geniş fontaneller, yüksek alın, epikantal fold, mikrognathia, ensede deri fazlalığı dikkat çeker. Hepatomegali ile birlikteliği sıktır.

Freeman- Sheldon Sendromu
Whistling Face sendromu da denir. Dudaklarda ıslık çalarmış gibi maskesel bir yüz görünümü vardır. Küçük ağız, telekantus, epikantal fold, blefarofimozis, ufak burun, ala nazide kolobomla birlikte hipoplazi, çenede H şeklinde kıvrımlanma, yüksek damak nazone konuşma, parmaklarda fleksiyon gibi deformiteler vardır.

Moebius Sendromu
Genellikle bilateral 6 ve 7. Sinir paralizilerine bağlı maske yüz görünümü vardır. Bu sinirlerin nükleuslarında gelişme geriliği vardır ve myopati ile beraberdir. Ptozis belirgindir. Otozomal dominant geçişli olup, sindaktililer ve Poland Sendromu ile birliktelik gösterebilir.

Fraser Sendromu
Kriptoftalmus, laterallerden kaşlara doğru saç gelişimi, çökük burun, kulak anomalileri vs görülür.

Marshall Sendromu
Düz nazal bridge, antevert nares, büyük gözler, kalın dudaklar, üst insisvlerin protrüzyonu, katarakt, sensörinöral sağırlık, kalvarial kalınlaşma, frontal sinüs yokluğu, meninks ve falks serebri kalsifikasyonları izlenebilmektedir.

Miller Sendromu
Postaksial akrofasial disostoz sendromları da denir. Treacher Collins Sendromu benzeri yüz görünümleri vardır. Palpebral fissürde downslant, ektropion, koloboma, mikrognathia, CL(P), sindaktili,postaksiyal ekstremite defektleri vs görülür.

Nager Sendromu
Akrofasial disostoz sendromu da denir.Konduktif sağırlık, malar hipoplazi, downslant, alt kirpiklerin yokluğu, mikrognathia, preaurikuler skin tag, CP, thumb hipoplazisi vardır.

Townes Sendromu
Büyük kulaklardan mikrotiaya kadar değişen tipte kulak anomalileri, çeşitli derecelerde hemifasial mikrozomia türleri, başparmak anomalileri, imperfore anüs, klinodaktili vs gözlenir.

Oral Fasial Digital Sendromu
Alveolar ridge ile bukkal mukozal membranlar arasında web vardır. Üst dudakta orta hatta mikroform kleftler vardır. CP, Lateral insisivlerin yokluğu, alar kartilaj hipoplazisi, distopia kantorum vs olabilir.

Mohr Sendromu
İnkus defektine bağlı iletim tipi sağırlık, iç kantusun lateral yerleşimli olması, nazal tipte düzleşme veya bazen bifidite, üst dudakta orta hatta mikroform kleftler, dilde kleftler, makslla ve zigomatik ark hipoplazileri, dilde çeşitli nodüller görülebilir.

Shprintzen Sendromu
kondüktüf sağırlık, CP, submüköz kleftler, prominent nose, dar alar taban, malar hipoplazi, yüzde vertikal uzunluk artışı, silindirik ve hiperfleksible parmaklar ve çeşitli kardiak anomaliler görülür.

Ruvalcaba Sendromu
Mikrosefali, küçük alar kanatlar, kalın dudaklar, küçük ağız, bozuk dişli hipoplazik maksilla brakifalangia, kriptorşidizm olabilir.

Mietens Sendromu
Korneal opasite, dar burun, fleksiyon kontraktürleri vardır.

Taybi Sendromu
Oto- Palato-Digital Sendrom Tip I de denir.Sağırlık, CP,künt parmaklar, kısa tırnaklar vardır. Frontal ve sfenoid sinüsler yoktur. Hipertelorizm görülebilir.

Oto-Palato-Digital Sendrom Tip II
Geç kapanan geniş anterior fontaneller ve geniş sütür hatları bulunur. Çıkık alın ve alçak yerleşimli gözler dikkat çeker.Palpebral fissürlerde antimongoloid slant, küçük ağız, mikrognathi, CP, fleksiyonda ve birbirleri üzerinde binmiş parmaklar , kısa el başparmağı ve büyük ayak başparmağı bulunur. Polidaktili, sindaktili, 2. Parmakta klinodaktili, bazı eklemlerde subluksasyon, kriptorşidizm, sağırlık,pektus ekskavatum, düz vertebra korpusları gibi anormalliklere rastlamak mümkündür.

Coffin - Lowry Sendromu
Genellikle MR ve hipotonik hastalardadır. Maksiller hipoplazi ile birlikte kaba bir yüz görünümü ve downslant, hipertelorizm, kaba kaşlar, kalın alae nasi ve septum, geniş açık ağız ve everte kalın dudaklar belli başlı özelliklerindendir. Maloklüzyon , kısa bifid sternum, skolyoz, flat feet, gevşek ligamanlar, büyük yumuşak eller diğer özelliklerindendir.

FG Sendromu
Mental reterdasyon ve gecikmiş motor gelişim mevcuttur. Megalensefali, geniş fontaneller, saçların yüksek yerleşimi ile frontal bölgede kabarıklık , hipertelorizm, sade görünümlü ufak kulaklar, karışık yüz derisi, palpebral fissür darlığı, dar damak , imperfore anüs, anal stenozis, kısa ve künt başparmaklar, multiple eklem kontraktürleri, kriptorşidizm vs de diğer bulgulardandır.

Stickler Sendromu
Epikantal foldla birlikte düz yüz, midfasial hipoplazi, genellikle uvulada olmak üzere CP , mikrognathia, Robin benzeri klinik tablo, sağırlık ve dental bozukluklar kısaca özetlenebilir. Genellikle 10 yaşından önce 6-18 dioptriye varan miyopiler mevcuttur. Retina dekolmanı ve katarakt da görülür. Hiperekstansible eklemlerle marfonoid bir görünüm sergilerler.

Larsen Sendromu
Hipertelorizm, düz yüz, çıkık alın vardır. Bazı eklemlerde dislokasyon, uzun el başparmakları, PEV, ossifikasyon gecikmeleri görülür

Ektrodaktili- Ektodermal Displazi- Kleft Sendromu
Deride incelme ve hiperkeratoz vardır. Meme başları hipoplaziktir. Saçları açık renkli, gözler mavidir. Fotofobi, lakrimal sistem hipoplazileri, CL, CP, maksiller ve malar hipoplazi, sindaktili, ektrodaktili, tırnak hipoplazileri vs bulgu olarak sayılabilir.

Hay -Wells Sendromu
Ekdodermal displazi ile birlikte ankiloblefaron, oval yüz, maksiller hipoplazi, CL, CP, hipodontia, palmar ve plantar keratoderma, hiperpigmentasyon, aniridoz, alopesi vs görülür.

Baş Boyun Sendromları

Baş Boyun Sendromları
Yazar: Prof. Dr. Kutlu Sevin

İlgili Konular

Yasal Uyarı

Baş Boyun Sendromları

Baş Boyun Sendromları Yazar: Prof. Dr. Kutlu Sevin

İlgili Konular

Yasal Uyarı

Baş Boyun Sendromları
Yazar: Prof. Dr. Kutlu Sevin